В кариотипе его содержится 60 хромосом. Впервые их подсчитал Краллингер в 1927 г. Обнаружены разные формы числовых и структурных аномалий кариотипа, которые сочетаются с нарушением плодовитости, эмбриональной смертностью, интерсексуальностью, злокачественными процессами (лейкоз, саркома и др.), врожденными уродствами и некоторыми генетическими аномалиями обмена веществ, болезнями животных.

Числовые аномалии кариотипа (анеуплоидия). Числовые аномалии хромосом относят к вновь возникающим мутациям. Однако имеются исследования, которые показывают, что может быть семейная предрасположенность к анеуплоидии. Так, Герцог, Хен и Олишлегер при описании шести случаев трисомий по 17-й хромосоме (новой форме трисомий у крупного рогатого скота), сочетающейся с синдромом общего недоразвития телят (нанизм), гидроцефалией, микрофтальмией, аномалиями сердца и крипторхизмом, указывают на генетическую предрасположенность к нерасхождению хромосом. С. Г. Куликова (1991) обнаружила трисомию по 19-й паре хромосом, которая ассоциировалась с прогнатией нижней челюсти у теленка.

Гаметы с трисомией, моносомией, нуллисомией и полисемией обычно вызывают летальный исход уже на ранних стадиях эмбрионального развития и являются продуктом нарушения спермио- или овогенеза у носителей транслокаций. После рождения наблюдают числовые нарушения только по мелким аутосомам и половым хромосомам.
Полиплоидия. Увеличение числа наборов хромосом — полиплоидию наблюдали как в соматических, так и в половых клетках в мозаичной форме, т. е. как определенный процент клеток с аномальным набором хромосом.

Анализ полиплоидии в костном мозге самок и самцов с различной воспроизводительной характеристикой также показал статистически достоверные различия по уровню полиплоидии: частота полиплоидных клеток у самок и самцов с нормальной плодовитостью составила 0,5 и 0,7 % соответственно, у животных с неудовлетворительной воспроизводительной характеристикой (давших в приплоде в 2 раза меньше телят) — 0,9 и 1,4 %.

Высокий процент полиплоидных клеток наблюдали у крупного рогатого скота с раздвоенным крупом — доппельленднеров с врожденным пояснично-крестцовым уродством телят, где частота полиплодии была выше 10 % (максимально 40 %) (А. И. Жигачев, 1979; Герцог, Хен, Файнас, 1983).

Частота транслокаций при обследовании пород была неодинаковой и составила у швицкой, айрширской пород — 12,8 %, у симментальской в Англии — 4,8, в бывшем СССР — 5 % у быков на племпредприятиях, 10 — у коров и 18 — у ремонтных быков (А. И. Жигачев и др.), у шароле в Англии — 12,8, у лимузинов во Франции — от 4 до 14 %.
Транслокация 1/29 хромосом снижает плодовитость крупного рогатого скота, по отдельным расчетам, на 3,5—10 % и выше. Причины снижения плодовитости связаны с тем, что у гетерозиготных носителей робертсоновской транслокации образуются гаметы S несбалансированным набором хромосом

Так, при носительстве транслокации 1/29 хромосом возможно образование шести типов гамет. Из них 1-й и 2-й типы — это гаметы с избытком, а 4-й и 5-й — с недостатком генетического материала. Использование производителя с кариотипом 2n=59, XY Т 1/29 на коровах с нормальным набором хромосом 2n=60, XX может привести к формированию нежизнеспособных эмбрионов с трисомией и моносомией по 1-й и 29-й аутосомам. Такие же результаты возможны и при других вариантах скрещиваний.

Коровы — носители транслокации 1/29 хромосом, по данным Густавссона, имеют более низкую молочную продуктивность, поэтому их раньше выбраковывают. Во многих странах в законодательном порядке запрещено использовать быков — носителей транслокации 1/29 хромосом на станциях искусственного осеменения. Приняты ограничения или требования о цитогенетической аттестации при импорте и экспорте животных или их гамет.

Кроме транслокаций по типу центрических слияний у крупного рогатого скота обнаружены также реципрокные транслокации и тандемного типа. Так, Хансен (1970) зарегистрировал тандемную транслокацию 1-й и 9-й хромосом у датского молочного скота. Эта аберрация была связана с повышенной эмбриональной смертностью и снижением плодовитости животных примерно на 10 %.

Герцог (1972) наблюдал тандемную транслокацию 1-й и 7-й хромосом у животных немецкой красной породы с гипоплазией левой taera большого полушария мозга, расщеплением позвоночника и сегментной аплазией спинного мозга.

Инверсии. Перицентрическая инверсия в 14-й паре хромосом обнаружена Попеску у нормандской породы, шароле и гернзеев. Аберрация заметно снижала плодовитость животных.
Интересные работы по изучению причин нарушения спермиогенеза и плодовитости быков провел Кнудсен. При анализе герментативного эпителия быков с уменьшенной плодовитостью ученый обнаружил у трех животных транслокации, а у восьми — инверсии. На микрофотографиях, изготовленных при помощи электронного микроскопа, в стадии пахитены была видна петля инверсии, а в стадии поздней анафазы мейоза был виден инверсионный мост, образовавшийся из децентрической хромосомы. Ненормальное поведение хромосом первичных сперматоцитов во время мейоза вследствие инверсии было причиной бесплодия быков.

Делеции, нехватки, поломки хромосом. Утраты средних участков хромосом (делеции) и концевых участков (нехватки) вызывают обычно летальный эффект на ранних стадиях онтогенеза. Их находят также у животных с различной патологией.
Нередко в кариотипе обнаруживают поломки хромосом — хроматидные и хромосомные разрывы с образованием фрагментов генетического материала. Из множества работ по данному вопросу следует выделить исследования Хелнан (1982), который показал, что мелкие делеции или вторичные перетяжки хромосом и изохроматидные разрывы, как он затем их назвал, наследуются и имеют связь с хромотой у крупного рогатого скота вследствие тазобедренных артритов.
Высокая частота вторичных перетяжек обнаружена и в наших исследованиях (А. И. Жигачев и др., 1983) у отдельных животных с врожденными аномалиями и у некоторых быков зарубежного происхождения.

Герцог, Хен и Рикк (1977) при обследовании телят черно-пестрой немецкой породы, больных паракератозом, установили, что у их отцов и матерей число хромосомных разрывов аутосом было достоверно выше (11,1 и 9,5 %), чем в среднем у взрослых животных (1,4 %). Авторы предлагают использовать число хромосомных разрывов как маркер гетерозиготности по наследственному паракератозу.

Высокую частоту хромосомных разрывов обнаружили у животных, пораженных лейкозом. Делеции, затрагивающие половую Х-хромосому, наблюдали в кариотипе коров с низкой оплодотворяемостью.

Из различных работ видно, что структурные изменения хромосом — это дополнительная информация о роли генотипа в патологии животных. Вместе с тем возникновение разрывов хромосом может быть индуцировано вирусами и другими тератогенными факторами, что необходимо учитывать при цитогенетическом анализе. Так, делеции, нехватки и пробелы хромосом с высокой частотой отмечены Т.В. Богачевой при анализе влияния на генетический аппарат быков супердоз витаминов А и D.

Хромосомные аномалии могут широко распространиться в породе через производителей, используемых в воспроизводстве, особенно если их спермой осеменяют коров племенных заводов, которые продают ремонтных быков на племпреддриятия по искусственному осеменению. Из этого следует вывод о необходимости цитогенетического контроля за распространением хромосомных аномалий в скотоводстве и браковки животных с нарушением кариотипа.

Примеры аномалий:

1 Укорочение нижней челюсти – аутосомный рецессивный.

2. Отсутствие нижней челюсти – аутосомный рецессивный.

3. Отсутствие носовых отверстий – аутосомный рецессивный.

4. Бульдогообразная карликовость – доминантный.

5. Пупочная грыжа – или аутосомный рецессивный, или доминантный.

Относительная частота отдельных типов аномалий в каждой породе или популяции может быть различной. В костромской породе наиболее часто регистрируется головы — укорочение челюсти, в ярославской породе — синдактилия. Второе место по частоте регистрации занимает комплексная аномалия — сочетания пупочных грыж с расщеплением брюха и плода в целом. Особую роль в распространении генетических аномалий могут сыграть производители.